凉山泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测通过组织或血液样本,一次采样即可评估靶向、免疫、化疗及遗传风险,精准指导治疗决策。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过基因谱辅助定位治疗方向
- 罕见瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤)缺乏专用Panel时的替代方案
- 多原发肿瘤患者,需全面评估各病灶分子特征
- 晚期实体瘤患者,考虑靶向或免疫治疗但组织样本获取困难
- 治疗后耐药或复发,需动态监测耐药机制的肿瘤患者
- 预算适中但希望兼顾广度与深度的肿瘤基因检测需求者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,覆盖188个实体瘤相关基因,可同时检测单核苷酸变异(SNV)、插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合基因(FUSION)四类突变。基因构成包括约40个驱动基因(如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等)、30个抑癌基因(TP53、RB1、PTEN等)、15个HRR基因(BRCA1/2、PALB2、ATM等)、5个MMR基因(MLH1、MSH2等)以及信号通路、染色质重塑等其他类别基因。检测范围覆盖肺癌、胃癌、肠癌、肝癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等常见及罕见实体瘤。能发现靶向用药相关突变、免疫治疗标志物(MSI状态、MMR缺陷、HRR缺陷)、化疗敏感性及遗传易感胚系突变。不能直接评估肿瘤突变负荷(TMB)或微卫星不稳定性(MSI)以外的免疫微环境标志物,且液体活检对早期或低肿瘤负荷患者的CNV和融合检测灵敏度有限。
检测流程
采样方式灵活便捷:可选择组织/蜡块样本(手术切除或穿刺活检剩余标本),或液体活检样本(仅需采集10-20 mL外周血,使用EDTA或专用游离DNA管)。无需空腹,随到随采。在凉山本地设有合作采样点,支持现场采集及冷链运输;外地患者可通过邮寄采样盒自行操作(附详细指导视频),血液样本常温稳定72小时,组织样本可常温邮寄。白细胞分离作为对照,确保检测准确性。
准确性说明
本检测基于NGS平台,组织样本灵敏度约95%以上,液体活检对晚期高肿瘤负荷患者灵敏度可达80-90%,但早期或低负荷患者可能漏检。测序深度经质控合格(原报告样例样品质量合格),阴性结果同样具有临床价值:明确无靶向药相关突变,避免无效治疗及副作用,提示以标准化疗或免疫联合治疗为主。阳性结果可直接匹配对应靶向药物或临床试验。若液体活检阴性且临床高度怀疑靶点,建议组织活检复测以排除假阴性。
详细流程
- 在线咨询或由临床医生推荐,确认适用场景及样本类型
- 在凉山合作采样点或医院预约样本采集(组织/血液)
- 液体活检:采集10-20 mL外周血至专用采血管,轻颠倒混匀
- 组织/蜡块:由病理科切取5-10张5μm切片或提供石蜡包埋块
- 样本冷链运输至实验室,接收后核对信息并质检(原报告接收时间示例:2026-02-02)
- 文库构建、高通量测序及188基因生物信息学分析(SNV/INDEL/CNV/FUSION)
- 结果解读并生成报告(包含靶向、免疫、化疗、遗传评估及MSI/MMR/HRR状态)
- 报告周期约2-3周,电子版发送或纸质版邮寄,临床医生解读指导后续治疗
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者,这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗?
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤,本检测为泛实体瘤通用版,覆盖188个基因,包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种,能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊(如GIST),专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 我父亲是肺癌,这个检测能同时出EGFR、ALK、ROS1这些驱动基因的突变结果吗?
- 可以。本检测的基因列表中包含约40个驱动基因,覆盖了肺癌核心靶点如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、MET等。与单癌种肺癌Panel相比,本检测基因数更多(188个),除了驱动基因外,还涵盖抑癌基因、HRR/MMR通路基因等,能提供更全面的分子图谱,适合多线决策或疑难肺癌。
- 报告里写‘样品质量合格’,但结果几乎全阴性,会不会是样本质量问题?
- 样品质量合格说明送检的血液(血浆+白细胞)标本达标:核酸提取量、纯度、片段分布均符合NGS检测标准。全阴性结果更大程度上反映了患者肿瘤本身的特点——可能肿瘤负荷较低,或驱动基因并非本Panel覆盖的188个基因,或者属于非靶向依赖型肿瘤。但需注意,液体活检对早期/低负荷肿瘤灵敏度有限,必要时可考虑补充组织活检复测。
- 我在凉山,报告中写了HRR阴性,是不是以后都不能用PARP抑制剂了?
- 该结果提示PARP抑制剂获益有限。但液体活检对HRR基因的CNV和融合检测灵敏度有限,可能漏检。若临床高度怀疑HRR缺陷(如家族史、卵巢癌等),建议用组织样本复测HRR相关基因(如BRCA1/2、PALB2等)。本检测覆盖约15个HRR基因,阴性可避免无效治疗,但需结合组织学结果综合判断。
- 报告出来后,有专业解读服务吗?
- 有。我司提供免费的临床报告解读服务,由遗传咨询师或肿瘤专科医学顾问一对一沟通。解读内容涵盖:基因突变与靶向/免疫/化疗药物的匹配性、遗传风险评估(胚系突变)、以及后续治疗或随访建议。您可预约线上或电话解读,无需额外付费。若需要临床试验入组评估,我们可协助对接相关中心。
注意事项
- 组织样本优先于液体活检,后者在早期或低肿瘤负荷时灵敏度有限
- 液体活检前避免剧烈运动,采血后需轻柔混匀防止溶血
- 样本需标注患者信息及采集时间,冷链运输避免反复冻融
- 检测结果需结合病理、影像及临床综合判断,阴性结果不能完全排除靶向可能
- 胚系突变仅报告致病/可能致病位点,VOUS或良性变异不造成临床决策变更
- 本检测不评估TMB或PD-L1表达,免疫治疗决策需联合其他标志物
- 若近期输血或接受过造血干细胞移植,可能干扰胚系分析
- 报告周期可能因样本质量或复杂变异延长,建议预留时间窗口
用户评价 (15条,均分4.8)
上周拿到万核的188基因检测报告,和之前朋友在别家做的对比了下,感受挺深。万核的报告不光把靶向药、临床试验列得特别清楚,还附了详细的解读和后续建议,不像有些机构就给个冷冰冰的数据列表,自己看得一头雾水。客服跟进也挺快,有不明白的地方很快就安排了专家电话沟通,整体感觉钱花得值,确实是奔着帮患者解决问题去的。
机构回复
尊敬的客户,非常感谢您的认可与细致对比。我们始终致力于提供不止于数据清单的、具临床指导意义的综合解读服务。专家团队会依据最新循证医学证据,为您梳理匹配的治疗路径。后续任何疑问,我们持续为您提供支持。再次感谢您选择万核。
我是做家族史筛查的,对环境噪音比较敏感。这里让我很满意的是,无论是前台、咨询室还是候诊区,大家交谈的声音都压得很低,工作人员也是用耳麦进行内部沟通,避免了大声喊叫。这种安静、有序的环境,让我能静下心来思考并充分理解咨询师讲解的内容。
机构回复
谢谢您的反馈。安静、私密的环境有助于进行深入的基因咨询和决策。我们对团队进行了专门的礼仪培训,力求在服务好每位用户的同时,不打扰其他访客,营造优质的沟通氛围。
在线申请系统好用,填信息、上传资料一气呵成,还有自动保存功能,不怕中途退出。客服复核资料也很快,有问题会马上打电话来确认,态度很好。对于我这种上班族来说,能利用碎片时间线上搞定大部分事,省了不少功夫。
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作为胃癌家属,当时在医保不报销的检测里选了很久。188基因这个算是中间档位,比几十个基因的贵,但比五六百个基因的便宜不少。对我们来说,这个广度兼顾了实用性和经济性。检测过程很规范,结果也很快拿到了,整体体验满意。
机构回复
谢谢您的评价!“兼顾实用性与经济性”正是我们产品设计的核心考量之一。力求在有限预算内,为患者提供最具临床行动力的基因信息。感谢您的信任!
服务整体不错,但预约报告解读的时间选择不够灵活,提供的时段我都有事,最后只能挤时间接听。另外,解读是电话形式,如果能支持视频,一边看报告一边听讲解,效果可能会更好。当然,客服后来通过邮件补充回答了我的问题,态度是好的。
机构回复
非常感谢您提出的具体建议。关于解读时段灵活性和形式的问题,我们已记录并会进行研究。探索视频解读等更直观的方式是我们正在考虑的服务升级方向之一。感谢您的反馈!
保密性确实做得好,我和家人都很满意。唯一小遗憾是报告里有些专业术语和图表,对我们外行来说还是有点难懂。虽然可以咨询,但如果能附带一个更简化通俗的结论摘要页,对普通患者会更友好。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们已计划在后续报告版本中优化呈现形式,增加更通俗易懂的解读摘要,帮助您更好地理解检测结果。
从咨询到拿到报告,花了将近三周,比我预期的要久一点。期间催过一次,客服态度很好,但只是告知在流程中,无法给出更具体的时间节点。希望流程能再提速,或者预估时间更准一些。
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让您久等了,非常抱歉。检测周期受样本物流、质检、上机测序等多个环节影响,我们正在努力优化各环节效率,并提供更透明的进度查询服务。
检测速度确实快,7个工作日准时达。报告电子版先到,纸质版包装精美后寄来。对我个人而言,最有用的是那个“遗传风险提示”部分,虽然我本次是肿瘤体细胞检测,但报告提醒了我一个可能的胚系突变风险,建议我进一步做遗传咨询,考虑很周到。
机构回复
感谢您的反馈!我们始终从患者全周期健康管理角度出发。当体细胞检测数据提示可能存在胚系风险时,我们会给出谨慎的提示,旨在帮助您更全面地关注自身与家族健康。您后续有任何疑问,我们随时提供咨询。
作为体检发现肿瘤标志物异常的人,做这个检测是为了早筛早防。报告解读医生没有吓唬我,而是客观分析了我的遗传风险和现有临床意义未明的突变,建议了监测频率和生活方式调整。语气平和,让我安心不少,专业性就体现在这种分寸感上。
机构回复
感谢您的肯定。对于体检异常的用户,我们格外注重解读的客观性与心理疏导。提供科学的风险评估与可行的健康管理方案,避免不必要的焦虑,是我们服务的职责所在。
我是主治医生推荐做的。流程规范,报告也快。让我额外满意的一点是,当我电话咨询报告里一个不太常见的融合变异时,技术支持居然能很快调出原始测序数据图给我看,并且解释了判断依据,这种对准确性的自信和透明让人安心。
机构回复
非常感谢您作为专业人士的深度反馈!我们坚信原始数据是检测准确性的根基。我们团队的技术支持工程师都具备深厚的生信分析背景,随时准备为临床医生提供深度的数据支持与解答,这是我们应尽的职责。
我是结直肠癌患者,报告在第十天拿到,比预期晚了两天,当时有点着急。报告内容本身很专业,也找到了可用靶点。但等待过程中心理煎熬,希望以后时间预估能更保守一点,或者万一有延迟能提前主动通知说明原因。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑。我们承诺的周期是通常情况下的最长时间,偶有延迟可能因样本特殊情况需要复检。您关于“主动延迟告知”的建议非常重要,我们会严格改进流程,加强主动沟通。
整体满意,特别是隐私方面没得说。就是在线查看报告的系统,登录验证步骤稍微有点繁琐,每次都要手机验证码加密码。安全是安全了,但对于不擅长操作手机的老人来说,稍微有点不方便。
机构回复
感谢您的反馈。我们在安全性和便捷性之间努力寻找最佳平衡。针对老年用户,我们正在研究推出更便捷的家属代授权或更简化的安全登录模式,敬请期待。
产品挺好的,但我给4星是因为有个小遗憾。我希望售后能提供更定期的主动随访,比如每季度或半年一次,询问病情进展,提醒最新药物信息。现在虽然有问题找他们回复快,但总得我自己想起来去问。如果能更系统化地主动跟踪就更完美了。
机构回复
非常感谢您如此专业的建议。我们正在优化随访体系,计划建立更结构化的长期跟踪服务,您的想法对我们非常重要。我们会努力完善!
因为工作性质,我对保密要求极高。你们能够提供纸质版报告且不强制电子版留存,并且支持我自行取回或销毁原始样本(虽然我没要),这种灵活性和尊重个体需求的态度,让我非常放心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知不同用户有不同需求,因此在不影响检测质量的前提下,尽可能提供多样化的、以您为主导的服务选项。
家里长辈患癌,我们作为家属很着急。选择你们主要是看中出报告速度快。结果真的没让我们失望,8天拿到完整报告。而且后续医生根据报告调整了方案,目前看初步效果不错。这份报告在关键时刻起了大作用。
机构回复
能在家属焦急的等待中提供及时、有效的帮助,我们深感责任重大。很高兴报告为治疗方案调整提供了支持,并带来了积极迹象。我们会继续努力,不辜负每一份信任。
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