凉山DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
组织加血液双样本检测45个DNA损伤修复基因,精准指导PARP抑制剂用药,6750元覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者,需PARP抑制剂用药决策
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑遗传性肿瘤的患者,寻找隐藏受益者
- 有强家族史(多代多人肿瘤)或年轻肿瘤(<50岁乳腺癌)需遗传风险评估
- 男性前列腺癌(mCRPC)患者,HRR基因突变率高需全面评估
- 多发或双侧肿瘤患者,需区分体细胞与胚系突变来源
- 考虑PARP抑制剂治疗但标准检测未发现靶点的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对与DNA损伤修复相关的45个基因进行全外显子覆盖。检测突变类型包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及融合(FUSION)。45个基因涵盖HRR核心基因(BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2、RAD51家族等)、错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6等)、其他抑癌基因(TP53、PTEN、APC等)以及信号通路基因(ERBB2、PIK3CA等)。通过组织+血液双样本对比,能区分体细胞突变(仅肿瘤中存在)与胚系突变(遗传性),从而评估PARP抑制剂用药机会并提示家族遗传风险。本检测不能评估TMB或MSI状态(需单独检测),也不包含POLE/POLD1基因。
检测流程
采样流程极为便捷:患者仅需提供手术或活检后的肿瘤组织蜡块(或切片),以及常规抽血2-3ml(白细胞用于胚系对照)。样本无需空腹,可在当地医院或合作机构完成采集,支持冷链邮寄至检测中心。全程无需患者额外奔波,组织样本在病理科调取后即可同步送检,血液样本由护士采集后常温运输即可。双样本设计使您一次采样即可获得全面遗传信息,避免重复采血或二次活检的痛苦。
准确性说明
检测基于高通量测序平台,对45个基因的外显子区域进行深度测序,组织样本测序深度≥500×,血液样本≥100×,确保低丰度变异可靠检出。结果经Sanger测序验证关键位点,准确率>99%。阳性结果(如BRCA2致病胚系突变)直接提示PARP抑制剂用药机会及家族遗传风险,需遗传咨询师解读;阴性结果虽未发现可靶向变异,但不能完全排除HRD状态,需结合临床综合判断。本检测可同时发现TP53等体细胞驱动突变,辅助肿瘤恶性程度评估。
详细流程
- 咨询与开单:临床医生评估适应症后开具检测申请单
- 样本采集:在{医院名}病理科调取肿瘤组织蜡块或切片,同步采集外周血2-3ml
- 样本邮寄:使用专用冷链包装盒,由顺丰快递至检测中心(全国覆盖)
- 样本接收与质检:检测中心核对信息,评估组织肿瘤细胞含量≥20%
- 文库构建与测序:NGS建库后上机测序,平均测序深度组织≥500×
- 数据分析:比对参考基因组,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异
- 结果解读:结合公共数据库与内部数据库,分级致病性(致病/可能致病/不确定性/良性)
- 报告交付:电子版PDF通过加密链接发送,纸质版邮寄至{医院名}或患者指定地址
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌,我本人没有得癌,需要做这个检测来评估家族风险吗?
- 如果您妻子检出胚系致病性变异(如BRCA2、PALB2等),您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测,而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者,用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史,可咨询遗传咨询医生后决定。
- 这个检测用的是二代测序吗?能测到什么突变?
- 是的,本检测采用高通量测序(NGS)技术,覆盖45个DNA损伤修复基因的全外显子,能够检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及融合(FUSION)四类变异,全面评估HRR通路状态。
- 报告上写的‘致病性变异’和‘可能致病性变异’到底有啥区别?
- ‘致病性变异’指该变异已被大量研究证实与疾病明确相关,如BRCA2 p.S2052*无义突变。‘可能致病性变异’指证据强烈倾向于致病,但尚未达到完全确认的标准。两者临床处理原则基本一致:若为胚系,均建议进行遗传咨询和考虑用药(如PARP抑制剂);若为体细胞,仅影响肿瘤治疗。权威指南(如ACMG)按此分级指导决策。
- 报告显示BRCA2胚系阳性,我后续治疗要调整吗?
- BRCA2胚系致病/可能致病性变异是PARP抑制剂(如奥拉帕利)的明确用药指征。您可与主治医生讨论是否在化疗后或维持治疗阶段加用PARP抑制剂,卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌均有临床试验支持。该变异还提示遗传风险,建议一级亲属做针对性检测,并预约遗传咨询。
- 报告出来后,我怎么拿到纸质版?
- 报告完成后,我们会先通过短信/微信发送电子版PDF,您可自行打印。如需纸质盖章版,请在检测申请单上勾选‘需要纸质报告’,我们会在电子版出具后3个工作日内通过顺丰到付寄出。寄送地址务必写在申请单上,如需修改请拨打客服热线。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤患者,不用于健康人群的癌症筛查
- 组织样本需为肿瘤组织(蜡块或切片),不接受胸腹水细胞学样本
- 血液样本需同时采集,用于区分体细胞与胚系突变,不可用口腔拭子替代
- 报告周期为2-3周(从样本接收日算起),遇节假日顺延
- 检出不确定性变异(VOUS)时,需结合家族史及功能研究综合评估
- 克隆性造血(CHIP)可能干扰胚系突变判断,必要时需口腔拭子验证
- 本检测结果不作为急诊用药依据,需临床医生综合决策
- 检测后建议遗传咨询,尤其检出胚系致病突变时,需指导家属检测
用户评价 (15条,均分4.9)
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便,抽血就行,客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时,讲解的医生很耐心,把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白,让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜,但感觉这个信息很关键,值得。
机构回复
尊敬的客户,非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务,助力临床决策,是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度,为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利!
我是乳腺癌患者,来做HRD检测。特别欣赏他们的保密措施,所有文件都用带有编号的文件夹存放,电子屏叫号只显示编号不显示全名。咨询全程一对一,门是锁上的,讨论我敏感的病情时感觉安全,不用担心隐私泄露。
机构回复
隐私安全是我们的生命线。您观察到的编号系统、一对一密闭咨询等都是我们严格隐私保护流程的体现。请您绝对放心,我们会尽全力守护每一位用户的个人信息与数据安全。
护士上门服务很好,报告也准时。但报告内容对我这个非专业人士来说还是有点难懂,虽然有电话解读,但很多术语听完就忘。要是能附带一个更加精简、比喻化的‘患者版本摘要’,用更直白的话说清结果意味着什么,就更好了。
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衷心感谢您的建议。如何让报告对患者更友好一直是我们思考的课题。您提出的“患者版本摘要”想法非常棒,我们已经列入优化计划,未来会尝试提供更通俗的解读辅助材料。
我爸是胃癌晚期,主治医生推荐做了这个HRD检测。整个流程比想象中简单。就抽一管血,不用取组织,特别适合我爸这种身体虚弱的病人。客服提前把注意事项说得明明白白,采血管也是直接寄到家里,省了我们跑医院的折腾。报告出来医生也说结果很清晰,帮上了大忙。
机构回复
感谢您的认可。我们深知晚期患者的身体承受能力有限,因此特别优化了血液检测流程,力求便捷、无创。能为您的治疗决策提供助力,我们非常欣慰。祝老人家治疗顺利!
作为淋巴瘤患者,对采血针头粗细很在意。这次特意问了,用的是比较细的针,针头看起来确实比平时验血的要细一点。扎进去的刺痛感明显轻,出血量也刚好,对需要保护血管的患者很合适。
机构回复
您真是非常细心!针对部分患者,我们确实会选用更细的专用采血针,以减少创伤和疼痛。很高兴这个细节被您发现并认可,祝您治疗顺利!
陪同家人来做检测。整体印象很好,尤其是咨询医生的专业素养,回答了我们很多刁钻的问题。不过感觉前台接待人员的医学知识稍微弱一点,一些初步问题回答得比较模糊,最后还是等医生来才彻底搞清楚。
机构回复
感谢您的中肯评价。我们已将此情况反馈给客服培训部门,将加强前台人员在基础医学知识和服务衔接方面的培训,确保从第一环节开始就能为您提供更准确的信息引导。
检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身,我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式,不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身,边界感很强,这本身就是对隐私的尊重。
机构回复
谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则,只收集与服务直接相关的必要信息,不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。
对比了几家,最终选你们是因为同样价格下,你们的检测技术和生信分析据说更优。报告拿到手,厚度和详细程度确实让人感觉踏实。有专门的遗传咨询师电话解读,虽然就几分钟,但把关键点讲清楚了,这项服务包含在总价里,感觉性价比可以。
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感谢您关注到我们的技术细节与服务!我们将成本更多地投入到检测精度、分析深度和后续的基础解读服务上,旨在让每一分花费都物有所值。您的认可是对我们团队的最大鼓励。
我是乳腺癌术后,主治医生推荐做这个。一开始挺抵触,觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题,用了好多比喻,讲得特明白,打消了我的疑虑。现在安心等结果,感觉对自己的病情更有掌控感了。
机构回复
您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测,是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利,早日康复!
作为乳腺癌患者,化疗前医生建议做这个检测评估用药可能。一开始担心结果不准,但报告出来后和主治医生详细沟通了,发现和我的病史以及后续治疗效果都能对得上,感觉很可靠。整个过程客服解释也很耐心。
机构回复
谢谢您的信任。我们的检测体系严格遵循临床规范,并经过大量临床样本验证,力求结果与临床表型一致。很高兴我们的检测能为您的治疗提供有效参考。祝您早日康复!
作为肝癌家属,给哥哥找治疗希望。这个检测在肿瘤病友群里有口碑,说性价比高。实际体验下来,从采样到出报告大概10天,速度还行。报告内容很扎实,不仅有结果,还有相关临床试验推荐,感觉信息量对得起这个价格。
机构回复
感谢您和病友们的信任。我们一直在更新和维护临床试验数据库,希望能为每一位患者,尤其是标准治疗方案有限的患者,提供更多的前沿治疗可能性参考。
从医生推荐到完成检测,速度很快。但有一点,我是术后复查,希望检测结果能直接对接主治医生的系统,或者有个官方通道把报告转给医生,现在虽然能分享链接,但不知道医生那边是否方便直接导入病历。
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您提到了精准医疗的关键一环——院端对接。我们正在与多家医院的信息系统开展深度合作试点,目标是实现报告的无缝归档。现阶段,我们可协助您将正式版报告PDF通过安全渠道送达医生。
作为关注健康的消费者,这里的环境设施超出了我的预期。不像传统医院冷冰冰的,这里有装饰画、柔和的音乐,甚至咨询室的桌椅都是符合人体工学的。工作人员姿态端正,沟通时眼神交流充分,给人一种既专业又温暖的感觉。
机构回复
感谢您如此细致的反馈。我们坚信,舒适的环境与专业的仪态能有效缓解用户的紧张情绪,并促进更有效的沟通。很高兴这些设计理念获得了您的共鸣。
公司有补充商业保险,咨询后竟然可以报销一部分检测费用,自付比例一下子降了不少,瞬间觉得性价比超高!建议大家在检测前都问问自己的保险公司,说不定有惊喜。检测本身也很专业,没什么可挑剔的。
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很高兴听到您通过保险降低了自付压力!我们也一直积极与各大保险机构沟通,推进基因检测纳入保障范围,让更多患者能以更可负担的成本享受到精准医疗。感谢您的贴心提示!
检测对术后复查很有帮助,让我和医生对病情有了更深的了解。隐私方面感觉做得挺规范。扣一分是因为价格确实偏高,虽然知道技术成本高,但对于长期治疗的病人家庭来说,是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的可能。
机构回复
感谢您的反馈与理解。我们深知患者家庭的经济压力,也一直在通过技术优化和规模效应努力控制成本。未来我们会探索更多支付方式的可能性,以惠及更多需要的患者。
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